瓷娃娃、蝴蝶寶寶、月亮孩子……你知道嗎？這些看似可愛的名字背后是巨大傷痛。全球確認的罕見病超7000種，我國有超2000萬名罕見病患者！

2022年2月28日是第15個國際罕見病日，今年的主題是：“Share Your Colours”（分享你的生命色彩）?？谔枺骸癛are is many. Rare is strong. Rare is proud.”（罕見并不孤單，罕見即強大，因罕見而驕傲）。

隨著醫(yī)學技術(shù)的不斷進步，尤其是近年來干細胞技術(shù)的發(fā)展，給罕見病的治療帶來了新的方向，為患者點亮生命的希望。

01.

什么是“罕見病”？

來源：央視新聞

當前，除了藥物治療，干細胞臨床治療、酶替代療法和基因治療是罕見病研究領域的新焦點，也給罕見病患者帶來了新希望。

干細胞是一類具有自我復制能力的多潛能細胞，具有十分廣闊的應用前景，已被廣泛應用至多種疾病的臨床研究中。在過去幾年里，全球獲批上市的一些干細胞療法中，部分適應癥就是某個罕見病。

02.

一些罕見病已有干細胞移植技術(shù)可用

近年來，干細胞移植技術(shù)在治療罕見病的道路上取得了一定的進展，一些罕見病已經(jīng)有相對應的干細胞治療藥物。

△全球干細胞上市產(chǎn)品盤點

克羅恩病

2009年，美國Osiris公司開發(fā)的人異基因骨髓來源間充質(zhì)干細胞產(chǎn)品prochymal獲FDA批準上市，適應癥之一就是克羅恩病，另一個適應癥為兒童移植物抗宿主病。2012年這款干細胞療法獲加拿大批準上市，用于治療兒童移植物抗宿主病。

I型糖尿病

2009年在美國上市的人異基因骨髓來源間充質(zhì)干細胞產(chǎn)品prochymal除了治療克羅恩病和兒童移植物抗宿主病之外，還被應用于心血管疾病、肺部疾?。ㄈ缰囟嚷宰枞苑渭膊。┮约癐型糖尿病等的臨床研究中。2010年5月，該療法獲美國FDA授權(quán)作為孤兒藥用于I型糖尿病的臨床治療。

I型粘多糖貯積癥

2012年，F(xiàn)DA批準了美國Athersys公司的干細胞療法 MultiStem?上市，適應癥為I型粘多糖貯積癥。

遺傳性大皰性表皮松解癥（EB）

2016年在日本上市的針對移植物抗宿主病的骨髓間充質(zhì)干細胞產(chǎn)品Temcell，2021年韓國首爾延世大學研究團隊對6名EB患者（4名成人，2名兒童）通過靜脈輸注間充質(zhì)干細胞，并隨訪觀察24個月后發(fā)現(xiàn)：通過輸注間充質(zhì)干細胞，可能有效減少患者EB嚴重程度，包括減少體表面積損害、水皰數(shù)量以及疼痛瘙癢。多數(shù)患者在治療后的56天皮損面積達到了至少50%的愈合程度。

杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）癥

2017年刊登在國際雜志Science Advances上一篇的研究報告中，來自美國和德國的科學家們通過研究描述了一種新的CRISPR方法，這種新方法或許有望利用杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）癥患者機體的多能干細胞來產(chǎn)生健康的心肌，還克服了此前研究人員對DMD細胞進行基因編輯時遇到的多種問題；研究人員所開發(fā)的新技術(shù)或能治療高達60%的DMD患者，他們對未來的研究結(jié)果表示非常樂觀，而且臨床試驗或許會在未來短短幾年內(nèi)開始。

硬皮?。╯cleroderma）

2018年1月4日，國際頂級醫(yī)學期刊《新英格蘭醫(yī)學雜志》上的最新研究顯示：對于具有生命危險的硬皮病，自體骨髓造血干細胞移植帶來的存活率高達86%，而環(huán)磷酰胺（藥物）治療的存活率只有51%；干細胞移植治療嚴重硬皮病的風險期更短，且比環(huán)磷酰胺治療帶來更大的長期受益，能夠顯著提高其存活率以及生活質(zhì)量。

漸凍癥

許多研究表明，間充質(zhì)干細胞可能是治療ALS（漸凍癥）的一種安全有效的方法，能延緩疾病的發(fā)生和發(fā)展，并延長了壽命。

2021年6月，美國西達賽奈醫(yī)療中心的一項新的臨床試驗獲得加利福尼亞再生醫(yī)學研究所 (CIRM)撥款1199萬美元，旨在確定使用基因工程干細胞治療ALS的可行性。

青少年帕金森病

帕金森?。≒arkinson’s disease，PD）是一種神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，它是由大腦中的神經(jīng)細胞損傷引起的，導致大腦中的關(guān)鍵神經(jīng)遞質(zhì)—多巴胺水平下降，遺傳因素、環(huán)境因素、年齡老化、氧化應激等均可能參與PD多巴胺能神經(jīng)元的變性死亡過程。

2021年6月8日，拜耳公司（Bayer）宣布，旗下BlueRock Therapeutics公司在1期臨床試驗中，成功地將多能干細胞生成的多巴胺能神經(jīng)元DA01首次移植給一名帕金森病患者。2021年7月19日，BlueRock公司的DA01項目獲得美國FDA的快速通道資格認定。

令人興奮的是，獲批上市或者在研的一些干細胞療法正在擴大適應癥的研究范圍，未來更多的罕見病以及非罕見疾病都有望得到干細胞治療。

相信隨著干細胞技術(shù)的快速發(fā)展，將有越來越多的患者迎來新生活，重獲多彩的生命。